筋肉の萎縮など、骨格筋の異常を伴うミオパチーの一種です。
| 症状 | 出生直後から筋力低下があり、細長い顔や脊柱の変形といった特徴的な症状が現れます。横隔膜や肋間筋が冒されると呼吸不全を起こします。進行型は多くありませんが、急速に進行して1年程度で死に至るタイプや、成人期に発症するタイプもあります。 |
| 原因 | 遺伝的や神経系の異常などの要因が考えられますが、はっきりした原因は不明です。 |
| 治療 | 対症療法として、骨格の変形の予防や運動機能訓練などを行います。呼吸筋が麻痺した場合は、専門病院で人工呼吸器などを用いた呼吸管理が必要になります。 |
筋肉が萎縮して細くなるなど骨格筋の異常を伴うミオパチーという病気の一種です。
| 症状 | 出生直後から筋力の低下がみられ、運動能力の発達が遅れます。脊柱や手足の変形、股関節脱臼などを合併することが多く、全身麻酔の際に起きる悪性高熱という副作用がおきやすい体質を持つ場合もあります。 |
| 原因 | 遺伝や神経系の異常などの関与が考えられますが、はっきりした原因は不明です。 |
| 治療 | 対症療法として、骨格の変形予防や運動機能の訓練を行います。呼吸筋の麻痺が起きた場合、専門病院での管理が必要です。 |
首にできたしこりのせいで首が動かせなくなる病気です。
| 症状 | 首の片側にしこりができます。片方にしか首が動かせなくなり、筋肉が固くなります。しこりが消えた後も筋肉の硬直が残ると首が傾き、長期の間に顔面の非対称といった変形が残ることがあります。 |
| 原因 | 首の筋肉のしこりのせいでしこりのない側に首が傾くことが原因です。しこりの原因は不明です。 |
| 治療 | 寝るときに、顔を向けている側の背中にクッションを入れて体を傾けたり、顔の動かない側から呼びかけるなどして、しこりのある側にも首を動かすようにします。このような工夫をしても筋肉が固くなったり顔面の非対称が目立つようなら手術での治療を行います。 |