子供の病気事典

くる病

ビタミンＤなどの不足によって骨が柔らかくなる病気です。

ビタミンＤ欠乏性くる病

症状	骨が変形し、脊椎の湾曲やＯ脚、Ｘ脚、はと胸などがおきます。
原因	カルシウムの骨への沈着に必要なビタミンＤが不足することが原因です。
治療	ビタミンＤやカルシウムを補給します。

ビタミンＤ依存性くる病

症状	生後１年以内に発症し、手足の湾曲や痙攣などの症状が現れます。
原因	カルシウムの沈着が活性型ビタミンＤの不足によって妨げられます。活性化ビタミンＤの代謝や吸収に先天的な異常があることでおきる遺伝病です。
治療	異常のタイプによって、活性型ビタミンＤの投与やビタミンＤの大量投与を行います。

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糖原病

肝型糖原病

グリコーゲン代謝にかかわる酵素の先天的異常によっておこります。

症状	肝臓が腫れたり、低身長で丸顔といった症状があらわれます。また、低血糖、高脂血症、高尿酸血症が見られます。
原因	遺伝的に、グリコーゲン代謝にかかわる酵素の異常があるためにおこります。
治療	低血糖を防ぐため、食事の回数を増やしたり、内容を工夫します。

ポンペ病

グリコーゲンを分解する酵素の先天的欠損によっておこる遺伝病です。

症状	発症時期は、乳児期から成人期までと異なります。乳児期に発症した場合、全身の筋肉にグリコーゲンが蓄積し、筋力低下や肝臓の腫れなどが見られ、呼吸筋が衰えた場合呼吸困難を起こすこともあります。
原因	グリコーゲンを分解する２つの酸性マルターゼ遺伝子の両方が異常である場合に発症します。たまたま両親がともに１つずつの異常を持っていた場合に、子供が両方の遺伝子の異常を受けついだことが原因です。
治療	有効な治療法はありません。欠損した遺伝子の導入などの、遺伝子治療の進歩が待たれる状態です。

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マルファン症候群

細胞外基質の異常からさまざまな結合組織に異常を生じ、細胞に弾力性を減少させ、大動脈や網膜、硬膜、骨の形成等に異常をもたらせる病気です。

症状	長身でやせており、手足や指が長いなどの身体的特徴があります。はと胸や背骨の側湾、関節脱臼、近視などといったさまざまな異常がおき、心臓の血管がもろい場合は大動脈弁の逆流や動脈瘤といった重大な合併症を発症する可能性があります。
原因	およそ７５％は優性遺伝が原因で、１５％は突然変異によるものです。
治療	骨格異常は矯正や手術で対応し、視力の矯正も行います。心臓の血管への負担を減らすよう、激しい運動は避け、血圧があがらないような配慮も必要です。動脈瘤ができた場合、手術が必要になります。

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