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高脂・ヒスチジン・メチルマロン酸 血症
高脂血症
小児生活習慣病のひとつですが、遺伝による場合もあります。
| 症状 | 血液中のコレステロールや中性脂肪の値が高くなります。自覚症状はありませんが、遺伝性の場合、黒目の外側に近い部分に白っぽい輪ができたり、コレステロールの固まったこぶができる場合があります。 |
| 原因 | 遺伝性のもの以外は、食生活に原因があります。脂肪分の多いものや甘いものを多く食べ、野菜は食べないといった食習慣によって、血液中の脂質が増加するのです。 |
| 治療 | 動脈硬化や脂肪肝などといった合併症がすでに起きている場合、それらに対する治療が必要です。薬物療法と食事療法が中心ですが、親が生活習慣全般に対する指導を受け、改善する必要があります。 |
ヒスチジン血症
アミノ酸の一種であるヒスチジンが増える病気です。
| 症状 | 発育障害や、精神発達障害、言語障害などが現れますが、この病気による知能障害はさほど重度になることはありません。 |
| 原因 | アミノ酸を別の物質に変換する酵素が先天的に欠如することによって起こります。 |
| 治療 | 食事療法を行います。 |
メチルマロン酸血症
メチルマロン酸の代謝が正常に行われない遺伝病です。
| 症状 | メチルマロン酸が正常に代謝されなかった結果、アシドーシスという状態に陥り、嘔吐や呼吸障害を起こします。新生児が最初のアシドーシス発作で死亡することもあります。急性発作を切り抜けた場合、発育不全や知能障害などが現れます。 |
| 原因 | 先天的にある種のビタミンや酵素を生成することができないことによって、メチルマロン酸が体内に蓄積されます。 |
| 治療 | アシドーシスを起こした場合は、輸血やブドウ糖の投与などが行われます。低タンパク、高カロリー食を摂取することで症状の発現を抑えます。根本的治療法はありませんが、最近は、生体肝移植による治療の試みも始まっています。 |
