ダウン症・パトウ症・エドワード症
ダウン症候群（２１トリソミー）
最も有名な常染色体異常による病気です。１０００人に１人の割合で生まれます。
| 症状 | 目と目の間が離れ、鼻が低く、つりあがった目といった特有の顔立ちをしており、身長は低く、筋肉は弛緩しています。知的障害と運動能力の発達遅滞が見られます。内臓の形態異常が見られることもあります。免疫力が低いため、感染症や白血病などにかかりやすいこともあります。 |
| 原因 | 常染色体の２１本目が３本あることによる病気です。 |
| 治療 | 染色体異常による病気なので根本的な治療法はありませんが、症状や発達度合いにあわせた教育によって能力を高めることは可能です。内臓の形態異常に対しては、必要な場合手術が行われます。 合併症に対しては日ごろから健康状態に気を配り、早期発見することをこころがけましょう。 |
パトウ症候群（１３トリソミー）
１３番目の染色体が３本あることが原因の病気です。１５０００人に１人の割合で生まれます。
| 症状 | 小頭症、口唇裂、耳の形態異常などが見られ、生殖器に異常がある場合もあります。 |
| 原因 | １３番目の染色体が３本あることが原因です。高齢出産でリスクが高まるといわれています。 |
| 治療 | 治療法はありません。中枢神経の異常があるため無呼吸や痙攣などに注意が必要です。生後１年以上生存することはあまりありません。 |
エドワード症候群（１８トリソミー）
１８番目の染色体が３本ある病気です。ダウン症候群についで多く見られ、５０００-８０００人に１人の割合で生まれます。
| 症状 | 早産ではなくても低体重で生まれ、多くは死産になります。多様な奇形を併発しており、後頭部の突出、離れてついた両目、指の屈曲などが見られます。中枢神経の異常や主要な内臓の奇形もあり、生後２ヶ月までに半数が死亡し、１歳までに９０％が死亡します。 |
| 原因 | １８番目の染色体が３本あることが原因です。 |
| 治療 | 治療法はありません。 |
