子供の病気事典

ターナー症候群

女児に特有の染色体異常による病気です。

症状	成長障害があり、身長が低い、二次性徴が見られないなどの症状が見られます。知能の発達は、遅れることもありますが通常は正常です。
原因	女子の場合２本あるはずのＸ染色体の片方の欠損や異常が原因です。
治療	ホルモン療法により身長をのばしたり二次性徴を発現させたりすることが可能です。思春期以降の女性ホルモンの使用によって女性らしい体つきになれますが卵子を作ることはできません。

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クラインフェルター症候群

男子に特有の性染色体異常による病気です。１２００人に１人の割合で生まれます。

症状	性染色体に異常があり、男性ホルモンの分泌量が低く、ひげが薄い、不妊、乳腺が発達するなどといった症状が現れます。言語に障害があることもあります。女性化が著しい場合や、成人して不妊治療を受けてはじめて診断される場合まで、程度はさまざまです。
原因	性染色体に異常があります。通常男子はＸＹですが、それがＸＸＹとなっており性腺機能の発達が阻害されます。
治療	思春期以降に二次性徴が現れない場合、合成男性ホルモンの注射を行うことで陰茎や陰嚢の発達、声変わりや筋肉の増強が期待できます。女性化乳房などは手術で除去することも可能ですが、精神的にも女性的な場合、そのまま女性としての生活を選択することもあるようです。

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猫鳴き症候群（５ｐ−症候群）

５番目の染色体に欠損がある病気です。５０００人に１人の割合で生まれます。

症状	新生児期の泣き声が、子猫のように甲高いことから病名がつきました。出生時低体重、小頭症、離れた両目などの特徴があり、心奇形や腎奇形などの合併が見られることもあります。知能と運動機能の発達遅滞が見られます。ＩＱは２０−３０、発語は３歳以降、一人歩きは４歳以降になるといわれていますが個人差があります。
原因	５番目の染色体が欠損していることが原因です。８０−９０％は両親のどちらにも染色体異常は認められず、突然変異によるもので、１０％前後がどちらかの親の染色体の均衡型相互転座によるものと考えられます。
治療	心疾患などの合併症に対して必要な治療を行います。この病気は生命に関しては予後が良いため、周囲の理解と適切な療育で子供の能力を引き出すことが大切です。

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プラダー・ウイリー症候群

１５番染色体の異常による病気で、１万人に１人の割合で生まれます。

症状	筋肉の緊張低下、特有の顔立ち、性腺発達不全、低身長などといったさまざまな障害が現れます。精神発達遅滞や、問題行動、代謝異常により食欲のコントロールができないための重度の肥満といった問題も起きます。
原因	１５番染色体の構造異常による病気です。
治療	根本的治療はありませんが、ホルモン量を測定して補充療法を行ったり、肥満や糖尿病など個々の問題に対して治療を行います。

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