ﾌｪﾆﾙｹﾄﾝ・ﾒｰﾌﾟﾙｼﾛｯﾌﾟ・ﾎﾓｼｽﾁﾝ尿症
フェニルケトン尿症
フェニルアラニンというアミノ酸を代謝することができない病気です。
| 症状 | 出生直後には症状はありませんが、生後数ヶ月ごろからメラニン色素が不足してきて皮膚は白く、髪は赤茶色になってきます。知能や運動能力の発達が遅れ、痙攣や湿疹などの症状が現れます。 |
| 原因 | 先天的にフェニルアラニンというアミノ酸を代謝する酵素が無いために、フェニルアラニンが体内に蓄積される遺伝病です。 |
| 治療 | フェニルアラニンを制限した食事をとることで、症状の発現を抑えることができます。根本的な治療法は無いため、食事療法は一生続ける必要があります。 |
メープルシロップ尿症
先天的に３種類のアミノ酸の代謝ができない病気です。
| 症状 | 症状の進行には個人差がありますが、痙攣、嘔吐、意識障害といった症状が現れます。尿や汗、唾液がメープルシロップのような匂いを持つのが特徴です。 |
| 原因 | 遺伝的に、ロイシン、イソロイシン、バリンという３種のアミノ酸を代謝する酵素が欠如しているために起こる病気です。 |
| 治療 | ある種のアミノ酸を制限した食事を与えることで症状を抑えます。嘔吐や痙攣など急性の症状が現れた場合、交換輸血を行う場合もあります。 |
ホモシスチン尿症
メチオニンというアミノ酸を代謝する酵素が先天的に欠乏している病気です。
| 症状 | 知能や運動能力の発達遅滞があらわれ、２歳ごろになると視力の低下や高身長といった症状が現れてきます。血栓症を起こすと死亡することもあります。尿中に、ホモシスチンが大量に排泄されるのが特徴です。 |
| 原因 | 必須アミノ酸の一種であるメチオニンというアミノ酸を代謝する酵素が遺伝的に欠乏している病気です。 |
| 治療 | ホモシスチンの血中濃度を下げるため、メチオニンを制限した食事を与えます。食事療法は一生続ける必要があります。 |
