結節性硬化症・多発性硬化症・もやもや病
結節性硬化症（プリングル病）
厚生労働省特定疾患の指定を受けている難病で、１万人に１人の割合で見られます。
| 症状 | ほとんどの症例でてんかんが見られます。乳児期に発症し、治療しても治らなかった場合、重度の知能障害になるおそれがあります。生まれつき皮膚に色素が薄い部分があり、そこだけ日焼けしないため白いあざとして目立つことがあり、髪も部分的に茶色いことがあります。 ３-４歳ごろになると、顔に血管繊維腫という赤いおできのようなものができ、次第に数が増えます。 心雑音や不整脈は成長とともに消失しますが、１０歳ごろに脳腫瘍を発症することや腎臓の腫瘍が大きくなることもあります。網膜の腫瘍が原因で失明する場合もあります。 |
| 原因 | 遺伝子異常による先天性の病気です。両親のどちらかがこの病気の場合、生まれてくる子供の約半分が同じ病気を発症します。 |
| 治療 | てんかんに対しては、薬物療法を用いますが、治りにくいため、てんかん発作の原因になる脳の中の結節を手術で除去することもあります。脳腫瘍や腎臓腫瘍が悪化した場合は症状に応じて治療します。 重い病気なので、皮膚症状に対しては、外観が悪いからという美容目的で血管繊維腫の除去をするというところまでは行われない場合が多いようです。 |
多発性硬化症
厚生労働省特定疾患に指定されている難病です。中枢神経系の白質に脱髄変化が生じることにより発症します。日本人の発症率は欧米に比べると低い病気です。
| 症状 | １０歳前後から５０歳ごろに発病します。中枢神経系のさまざまな場所に変化が起きるため、症状もさまざまです。発症すると、視力低下や、首から下のしびれや歩行障害、発音や嚥下の困難、尿失禁などの症状が現れ、再発を繰り返すうちに、手足の運動障害や失明を引き起こします。 |
| 原因 | ウイルス感染などによる自己免疫反応だと考えられていますが、はっきりとはわかっていません。家族に同じ病気の人がいる場合、発症率が高いようです。 |
| 治療 | 神経症状に対して、ステロイド剤やインターフェロンを用いた薬物療法を行います。根本的な治療法はわかっていません。日常的には、風邪を引かない、直射日光に長時間あたらない、休息を心がけるなどといった再発防止のための注意が必要です。 |
もやもや病（ウイリス動脈閉塞症）
脳に、もやもやと見える血管網ができるためについた病名です。厚生労働省特定疾患に指定されている難病です。
| 症状 | 手足の麻痺や、失語症が起きます。視力障害や起きる場合もあり、２歳以下で発症した場合には症状が重く、後遺症が残ることもあります。 |
| 原因 | 脳の血管が部分的に詰まって血流が悪くなるのですが。その原因はわかっていません。血流を補うために網状に発達した血管が、もやもやして見えるため、もやもや病という病名がつきました。 |
| 治療 | 脳の血流をよくするための薬剤を投与しますが、改善が見られない場合、血流を浴する手術を行います。 申請によって医療費の補助が受けられます。 |
