筋肉の病気
先天性筋ジストロフィー
全身の筋力や筋肉の緊張が低下している病気です。
| 症状 | 出生時から筋肉の緊張が低下しており、高度の知能障害を伴います。 |
| 原因 | 常染色体劣性遺伝による先天性の疾患です。 |
| 治療 | リハビリテーションなどで進行を遅らせる試みを行いますが、効果的な治療法はありません。 |
先天性筋強直性ジストロフィー
筋肉に関係するさまざまな症状と、知能障害を伴う遺伝性の病気です。
| 症状 | 筋肉の萎縮や筋力の低下などにより、哺乳困難や呼吸障害を起こします。顔面の筋肉が萎縮したり、不整脈が起きることもあります。 |
| 原因 | 常染色体優性遺伝による遺伝病です。 |
| 治療 | 効果的な治療法はなく、リハビリテーションにより筋力低下を抑えます。症状によっては幼児期には起立が可能になる程度の改善を見ることもありますが、知能障害は改善しません。 |
先天性筋無力症候群
筋力が低下する先天性疾患です。
| 症状 | まぶたが垂れ下がったり、目の筋肉が麻痺します。四肢の脱力や呼吸困難など、全身性の症状が出てくる場合もあります。 |
| 原因 | 神経と筋肉の信号の伝達の遺伝的異常によって起きる病気で、乳児期から発症します。 |
| 治療 | 根本的な治療法はありません。症状の緩和のために抗コリンエステラーゼの投与が行われますが、呼吸麻痺が起きた場合、人工呼吸器が必要になります。重症の場合、専門医による日常的な管理が必要な病気です。 |
新生児一過性重症筋無力症
母親が重症筋無力症にかかっている場合、新生児がまれに重症筋無力症の症状を示します。
| 症状 | 筋肉の緊張が低下しており、哺乳力が弱く、呼吸困難がおきることもあります。 |
| 原因 | 重症筋無力症の母親の持つ、抗アセチルコリン受容体抗体が、胎盤を通して子供に移行したことが原因です。病気が遺伝したわけではありません。 |
| 治療 | 生後１-２週間ぐらいの間に抗体が減少するとともに症状も消失します。一過性の症状ですが、重症の場合、呼吸の補助や薬物の投与が行われます。 |
先天性筋繊維タイプ不均等症
筋力低下を起こす先天性疾患です。
| 症状 | 筋肉の緊張力が低下し、発達遅滞などが起きます。 |
| 原因 | 筋繊維が遺伝的に分布異常を起こすことが原因です。 |
| 治療 | 根本的な治療法はありません。筋力低下を防ぐリハビリテーションと療育を行います。 |
