脳・神経系の問題
橋小脳低形成（きょうしょうのうていけいせい）
中脳と延髄の間の橋（きょう）という部分と小脳が形成不全を起こした病気です。
| 症状 | 手足の動きやバランス感覚に異常をきたします。 |
| 原因 | 染色体異常が原因です。エドワード症候群に合併することがよく知られています。 |
| 治療 | もとの異常のタイプによって生存期間などは異なりますが、多くの場合治癒は困難です。 |
出血後水頭症
頭蓋内の出血により、脳脊髄液がたまってしまい、その圧力によって、まだ柔らかい乳児の頭が膨らんで大きくなる病気です。
| 症状 | 乳児の頭が大きくなり、痙攣や精神発達遅滞などの症状が起こります。成長後、歩行や精神状態に異常がおきることもあります。 |
| 原因 | 脳室内出血やくも膜下出血などの原因で、脳脊髄液の循環機能に障害が起き、頭蓋内の圧力が亢進し、脳が圧迫を受けて損傷します。 |
| 治療 | 外科手術によって脳脊髄液の循環を正常にしたり、頭蓋に穴を開けてカテーテルを通し、脳内の液を排出します。後遺症に関して観察を続け、障害にあったリハビリテーションや療育を行います。 |
脊髄髄膜瘤（二分脊椎）
背骨や脊柱管が開いているため、中の脊髄が外に出た状態で生まれてくる病気です。
| 症状 | 脊髄がとび出しているため損傷を受け、そこから下の神経機能に障害を起こします。排尿や排便に支障をきたすほか、脊髄に感染が起こって髄膜炎を発症することがあります。多くの場合、水頭症を合併しています。 |
| 原因 | ビタミンの一種である葉酸の欠乏やウイルス、放射線などが原因になるといわれていますが、はっきりした原因はわかっていません。 |
| 治療 | 抗生物質の投与で感染症を予防し、全身状態が安定するのを待ってから、欠損している背骨や脊柱管を手術で整復します。神経機能の低下に対してはリハビリテーションを行います。 |
脳室周囲白質軟化症
脳室周囲白質が壊死する病気で、脳性麻痺の大きな原因です。
| 症状 | 妊娠３３週未満で生まれた早産児の１割弱にみられます。運動麻痺が起きますが、脳室周囲白質の壊死が広範囲だったりした場合、認知障害や知的発達障害などの症状も起きます。 |
| 原因 | 脳の血管が未熟なうちに出生してしまうことで、脳質の周囲の血液循環が充分でない部分ができるため、その部分の脳細胞が壊死します。 |
| 治療 | 治療法はなく、早期に発見してリハビリテーションを行います。 |
新生児頭蓋内出血
さまざまな原因によって新生児の頭蓋内に出血が起きることです。
| 症状 | 仮死状態で生まれたり、無呼吸発作や痙攣、嘔吐などが見られます。軽度の出血は自然吸収されて治る場合もありますが、重症の場合、水頭症や出血性ショックなどを起こし、脳性麻痺などの高度な障害を残す場合もあります。 |
| 原因 | 出産の際などに強い力が加わって起きる場合と、未熟児で脳が酸欠状態になって発症する場合や脳の血液循環が悪くなって起きる場合があります。 |
| 治療 | 保育器で、保温や酸素補給を行います。止血剤の投与や輸血を行い、場合によっては手術で頭蓋内の血の塊を取り除きます。 |
ミトコンドリアミオパチー
エネルギーをつくる役割を持つ、細胞中のミトコンドリアの異常によってエネルギー不足に陥る病気です。
| 症状 | 筋肉や中枢神経に障害が起き、手足の機能障害や視力障害、意識障害などが起こります。また、脳卒中の発作に似た症状が起きることもあります。 |
| 原因 | 卵子から受け継いだミトコンドリアのDNAの異常によって発症します。 |
| 治療 | 根本的な治療法は無く、ミトコンドリアの酵素や補酵素を補充したり、ビタミン剤を投与するなど、症状にあわせて薬物療法を行います。 |
